Chẩn đoán bại não thể co cứng

Bại não là thuật ngữ chỉ một nhóm tình trạng bệnh lý do tổn thương thần kinh trung ương không tiến triển theo thời gian, gây nên bởi các nguyên nhân trước sinh, trong và sau sinh cho đến dưới 5 tuổi, gây nên tình trạng đa tàn tật về vận động, tinh thần, giác quan và hành vi… để lại hậu quả nặng nề không những cho chính bản thân trẻ, gia đình các em mà còn ảnh hưởng tới sự phát triển kinh tế, xã hội.

Dựa vào triệu chứng lâm sàng, bại não được phân làm các thể bệnh sau:

• Thể co cứng;
• Thể múa vờn;
• Thể thất điều (mất điều phối);
• Thể nhẽo (giảm trương lực);
• Thể phối hợp (thường phối hợp giữa thể co cứng và múa vờn).

Khi bệnh nhân khám bệnh được chẩn đoán bị bại não thể co cứng, ngoài việc hỏi bệnh, khai thác tiền sử và khám lâm sàng để tìm hiểu và xác định nguyên nhân bại não, các bác sĩ có thể sẽ thực hiện một số thăm dò chức năng cần thiết như: chụp cộng hưởng từ, làm điện não đồ, siêu âm não qua thóp, thực hiện các đánh giá tâm lý… để tìm hiểu nguyên nhân bệnh và đánh giá khả năng nhận thức của bệnh nhân.

Các tiêu chuẩn trong chẩn đoán bại não thể co cứng gồm:

• Tăng trương lực cơ ở các chi bị tổn thương xảy ra khi trẻ cố gắng cử động, đặc biệt khi giữ thăng bằng, triệu chứng này rất rõ ràng ở những trẻ co cứng nặng. Ở trẻ bại não thể co cứng nặng, các cơ trong trạng thái đồng co cơ, nghĩa là tất cả các cơ ở chi và thân mình đều co cứng;
• Giảm khả năng vận động riêng biệt tại từng khớp;
• Dấu hiệu tổn thương hệ tháp;
• Tăng phản xạ gân xương ở các chi bị tổn thương do tăng trương lực cơ;
• Có các phản xạ nguyên thuỷ ở trẻ trên sáu tháng tuổi và phản xạ bệnh lý. Các phản xạ bình thường ở trẻ nhỏ thường biến mất trước khi bé được 6 – 12 tháng tuổi. Các bác sĩ có thể kiểm tra lịch sử bệnh của bé và cố gắng loại trừ những rối loạn khác có thể gây ra các triệu chứng tương tự.
• Có thể có rối loạn điều hoà cảm giác;
• Có thể bị liệt các dây thần kinh sọ não;
• Các dấu hiệu khác: rung giật bàn chân, co rút tại các khớp, cong vẹo cột sống, động kinh….;
• Chậm phát triển trí tuệ ở các mức độ khác nhau.

Chụp cộng hưởng từ thường quy:

Chụp cộng hưởng từ các bó sợi thần kinh (tractography) hay chụp cộng hưởng từ khuếch tán sức căng (DTI – Diffusion Tensor Imaging) là một kỹ thuật hình ảnh tiên tiến, áp dụng trong chẩn đoán bệnh lý thần kinh để chẩn đoán nguyên nhân bại não khi nghi ngờ có tổn thương sợi trục hoặc cần tìm liên quan giữa tổn thương và sợi trục để tránh tổn thương sợi trục khi can thiệp vào tổn thương.

2.1. Chỉ định

• Các bệnh lý u não xâm lấn hoặc nằm cạnh các bó sợi trục;
• Trường hợp cần chẩn đoán bại não thể co cứng nghi ngờ tổn thương sợi trục;
• Xơ cứng đa ổ, tổn thương chất trắng trong bệnh nhồi máu, chảy máu,…;
• Các tổn thương dị dạng mạch máu não, cần tìm mối liên quan vùng dị dạng với bó sợi trục;
• Dị dạng bẩm sinh: lạc chỗ chất xám, bệnh não chẻ….;
• Động kinh.

2.2. Chống chỉ định

Việc chụp cộng hưởng từ không được thực hiện trong một số trường hợp sau:

• Các chống chỉ định cộng hưởng từ nói chung;
• Bệnh nhân mang trong mình máy tạo nhịp tim không được phép chẩn đoán bại não bằng phương pháp chụp cộng hưởng từ;

Một lưu ý trong quá trình chụp cộng hưởng từ là bệnh nhân cần tháo bỏ những đồ trang sức và những dụng cụ kim loại có từ tính trên người. Vì vậy trước khi chụp cộng hưởng từ, người bệnh cần báo cáo với bác sĩ, kỹ thuật viên về những phương tiện hỗ trợ mang trên người để có giải pháp cụ thể cho từng trường hợp.

2.3. Ưu điểm

• Hình ảnh khuếch tán theo lực là kỹ thuật hình ảnh phát triển từ hình ảnh chụp cộng hưởng từ khuếch tán đơn giản. Kỹ thuật này cho phép xác định hướng cũng như độ lớn của sự khuếch tán;
• Khả năng phát hiện đường đi của các bó sợi thần kinh trong não sử dụng hình ảnh khuếch tán theo lực được gọi là hình bó sợi thần kinh. Hình bó sợi thần kinh cho phép tạo ra hình ảnh hai hay ba chiều của hệ thống các sợi thần kinh não;
• Trong u não, kỹ thuật chụp cộng hưởng từ cho phép xác định sự xâm lấn hay đè đẩy các bó sợi thần kinh, liên quan u não và các sợi thần kinh các thông tin rất quan trọng chẩn đoán bại não thể co cứng;

Chụp cộng hưởng từ khuếch tán cung cấp thêm các thông tin quan trọng về nhiều quá trình bệnh lý ở sọ não mà cộng hưởng từ thường quy không thể hoặc rất khó đánh giá như trong bệnh lý u, viêm, rối loạn chất trắng…